He mea koʻikoʻi ka pepeiao i loko o ke kino o ke kanaka, he kuleana ia i ka mālama ʻana i ka noʻonoʻo a me ke kaulike o ke kino.ʻO ka pilikia o ka lohe e pili ana i nā mea ʻino a i ʻole nā hana o ka hoʻouna ʻana i ke kani, nā kani kani, a me nā kikowaena hoʻolohe ma nā pae āpau o ka ʻōnaehana hoʻolohe, e hopena ana i nā pae like ʻole o ka nalo o ka lohe.Wahi a nā ʻikepili kūpono, aia ma kahi o 27.8 miliona poʻe me nā pilikia o ka lohe a me ka ʻōlelo ma Kina, a ma waena o nā keiki hānau hou ka pūʻulu nui o nā maʻi, a ma kahi o 20,000 mau keiki hānau hou i loaʻa i nā pilikia lohe i kēlā me kēia makahiki.
He wā koʻikoʻi ka wā kamaliʻi no ka ulu ʻana o ka lohe a me ka ʻōlelo ʻana o nā keiki.Inā paʻakikī ka loaʻa ʻana o nā hōʻailona leo waiwai i kēia wā, e alakaʻi ia i ka hoʻomohala ʻōlelo piha ʻole a maikaʻi ʻole no ka ulu olakino o nā keiki.
1. ʻO ke koʻikoʻi o ka nānā ʻana i ke kino no ke kuli
I kēia manawa, he kīnā hānau maʻamau ka nalo ʻana o ka lohe, ʻo ke kūlana mua ma waena o nā kīnā ʻelima (ka hoʻolohe ʻino, ka ʻike maka, ke kino kīnā, ke kīnā noʻonoʻo, a me ke kīnā noʻonoʻo).Wahi a nā helu helu piha ʻole, aia ma kahi o 2 a 3 mau keiki kuli i kēlā me kēia 1,000 keiki hou ma Kina, a ʻo ka nui o ka lohe ʻana i nā keiki hānau hou he 2 a 3%, ʻoi aku ka kiʻekiʻe ma mua o ka loaʻa ʻana o nā maʻi ʻē aʻe i nā keiki hānau hou.Ma kahi o 60% o ka pohō o ka lohe ma muli o nā genes kuli hoʻoilina, a ʻike ʻia nā ʻano hoʻololi kuli kuli ma 70-80% o nā maʻi kuli hoʻoilina.
No laila, ua hoʻokomo ʻia ka nānā ʻana o ke kuli no ke kuli i loko o nā papahana nānā prenatal.Hiki ke hoʻokō ʻia ka pale mua ʻana o ke kuli hoʻoilina ma ka nānā ʻana i nā genes kuli i nā wahine hāpai.Ma muli o ke kiʻekiʻe o ka lawe lima (6%) o ka hoʻololi ʻana o ke kuli kuli maʻamau ma ka ʻōlelo Kina, pono i nā kāne ʻōpio ke nānā i ke ʻano kuli ma ka hoʻokolokolo male ʻana a i ʻole ma mua o ka hānau ʻana i mea e ʻike koke ai i nā poʻe kuli i hoʻokomo ʻia i ka lāʻau a me ka poʻe i lawe like. deafness mutation gene couple.Hiki i nā kāne me nā mea lawe gene mutation ke pale pono i ke kuli ma o ke alakaʻi ʻana a me ka hana ʻana.
2. He aha ka kānana genetic no ke kuli
ʻO ka hoʻāʻo ʻana i ke kuli no ka hoʻāʻo ʻana i ka DNA o ke kanaka e ʻike ai inā he gene no ke kuli.Inā loaʻa nā lālā e lawe ana i nā genes kuli i loko o ka ʻohana, hiki ke hana ʻia kekahi mau hana e pale ai i ka hānau ʻana o nā pēpē kuli a pale paha i ka hiki ʻana mai o ke kuli i nā pēpē hou e like me nā ʻano genes kuli.
3. Ka heluna kanaka kūpono no ka nānā ʻana o ke kuli
- Ma mua o ka hāpai ʻana a me nā kāne hāpai mua
-Nā hānau hou
-ʻO nā poʻe maʻi kuli a me nā lālā o ko lākou ʻohana, nā mea maʻi ʻokiʻoki cochlear implant
- nā mea hoʻohana i nā lāʻau lapaʻau ototoxic (ʻoi aku ka aminoglycosides) a me ka poʻe me ka moʻolelo o ke kuli i hoʻokomo ʻia e ka ʻohana.
4. Nā hoʻonā
Hoʻokumu ka Macro & Micro-Test i ka exome holoʻokoʻa (Wes-Plus detection).Ke hoʻohālikelike ʻia me ke kaʻina hana kuʻuna, ʻo ke kaʻina exome holoʻokoʻa e hōʻemi nui i ke kumukūʻai ʻoiai e loaʻa koke ana ka ʻike genetic o nā wahi exonic āpau.Ke hoʻohālikelike ʻia me ke kaʻina hana genome holoʻokoʻa, hiki iā ia ke hoʻopōkole i ka pōʻai a hoʻemi i ka nui o ka ʻikepili ʻikepili.He kumu kūʻai kēia ʻano a hoʻohana mau ʻia i kēia lā e hōʻike i nā kumu o nā maʻi genetic.
Nā pono
ʻIke piha: Hoʻokahi hoʻāʻo i ka manawa like e nānā i nā ʻano nuklea kanaka 20,000+ a me nā genomes mitochondrial, e pili ana i nā maʻi ʻoi aku ma mua o 6,000 i ka waihona OMIM, me SNV, CNV, UPD, dynamic mutations, fusion genes, mitochondrial genome variations, HLA type a me nā ʻano ʻē aʻe.
-Pono kiʻekiʻe: pololei a hilinaʻi nā hopena, a ʻoi aku ka uhi ʻana o ka wahi ʻike ma luna o 99.7%
-Maʻalahi: ʻike a me ka nānā ʻana, loaʻa nā hōʻike i nā lā 25
Ka manawa hoʻouna: Mar-03-2023