He mea hoʻokipa koʻikoʻi ka pepeiao i loko o ke kino o ke kanaka, nona ke kuleana i ka mālama ʻana i ka ʻike lohe a me ke kaulike o ke kino. ʻO ka hemahema o ka lohe e pili ana i nā ʻano kūlohelohe a hana paha o ka hoʻoili leo, nā leo sensory, a me nā kikowaena lohe ma nā pae āpau o ka ʻōnaehana lohe, e hopena ana i nā ʻano like ʻole o ka nalowale o ka lohe.Wahi a ka ʻikepili pili, aia ma kahi o 27.8 miliona mau kānaka me nā pilikia lohe a me ka ʻōlelo ma Kina, a ʻo nā pēpē hānau hou ka hui nui o nā maʻi, a ma ka liʻiliʻi he 20,000 mau pēpē hānau hou e ʻeha nei i nā pilikia lohe i kēlā me kēia makahiki.
He wā koʻikoʻi ka wā kamaliʻi no ka ulu ʻana o ka lohe a me ka ʻōlelo a nā keiki. Inā paʻakikī ke loaʻa ʻana o nā hōʻailona leo momona i loko o kēia wā, e alakaʻi ia i ka ulu ʻana o ka ʻōlelo a maikaʻi ʻole hoʻi no ka ulu olakino o nā keiki.
1. Ke koʻikoʻi o ka nānā ʻana i nā ʻano hoʻoilina no ke kuli
I kēia manawa, ʻo ka nalowale o ka lohe he kīnā hānau maʻamau, ʻo ia ka mea mua ma waena o nā kīnā ʻelima (ka hemahema o ka lohe, ka hemahema o ka ʻike maka, ke kīnā kino, ke kīnā noʻonoʻo, a me ke kīnā noʻonoʻo). Wahi a nā helu helu piha ʻole, aia ma kahi o 2 a 3 mau keiki kuli i kēlā me kēia 1,000 mau keiki hānau hou ma Kina, a ʻo ka nui o ka nalowale o ka lohe i nā keiki hānau hou he 2 a 3%, ʻoi aku ka kiʻekiʻe ma mua o ka nui o nā maʻi ʻē aʻe i nā keiki hānau hou. Ma kahi o 60% o ka nalowale o ka lohe i hana ʻia e nā genes kuli hoʻoilina, a loaʻa nā hoʻololi gene kuli i 70-80% o nā maʻi kuli hoʻoilina.
No laila, ua hoʻokomo ʻia ka nānā ʻana i ka genetic no ke kuli i nā papahana nānā prenatal. Hiki ke hoʻokō ʻia ka pale mua ʻana i ka kuli hoʻoilina ma o ka nānā ʻana i nā genes kuli i ka wā hāpai ma mua. ʻOiai ke kiʻekiʻe o ka nui o nā mea lawe (6%) o nā mutations gene kuli maʻamau i ka poʻe Kina, pono nā kāne ʻōpio e nānā i ka gene kuli i ka hoʻokolokolo male a i ʻole ma mua o ka hānau ʻana i mea e ʻike mua ai i nā poʻe kuli i hoʻoulu ʻia e ka lāʻau lapaʻau a me ka poʻe ʻelua e lawe ana i ka gene mutation kuli like. Hiki i nā kāne me nā mea lawe gene mutation ke pale pono i ka kuli ma o ke alakaʻi a me ke komo ʻana.
2. He aha ka nānā ʻana i nā ʻano hoʻoilina no ke kuli
ʻO ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic no ka kuli he hoʻāʻo ia o ka DNA o ke kanaka e ʻike ai inā he gene no ka kuli. Inā he mau lālā e lawe ana i nā gene kuli i loko o ka ʻohana, hiki ke hana ʻia kekahi mau hana e pale aku ai i ka hānau ʻana o nā pēpē kuli a i ʻole e pale aku i ka hanana ʻana o ka kuli i nā pēpē hānau hou e like me nā ʻano gene kuli like ʻole.
3. He heluna kanaka kūpono no ka nānā ʻana i ka genetic kuli
-Nā kāne ma mua o ka hāpai ʻana a me ka hāpai mua ʻana
-Nā keiki hānau hou
-Nā poʻe maʻi kuli a me ko lākou ʻohana, nā poʻe maʻi i hoʻopili ʻia i ka cochlear implant
-ʻO nā mea hoʻohana i nā lāʻau ototoxic (ʻoi aku hoʻi nā aminoglycosides) a me ka poʻe me ka mōʻaukala o ka kuli i hoʻokomo ʻia e ka lāʻau lapaʻau ʻohana
4. Nā Hoʻonā
Ua hoʻomohala ʻo Macro & Micro-Test i ka exome holoʻokoʻa lapaʻau (ʻike ʻana o Wes-Plus). Ke hoʻohālikelike ʻia me ka hoʻonohonoho kuʻuna, hoʻemi nui ka hoʻonohonoho exome holoʻokoʻa i ke kumukūʻai me ka loaʻa koke ʻana o ka ʻike genetic o nā wahi exonic āpau. Ke hoʻohālikelike ʻia me ka hoʻonohonoho genome holoʻokoʻa, hiki iā ia ke hoʻopōkole i ke kaʻina hana a hoʻemi i ka nui o ka nānā ʻana i ka ʻikepili. He kūpono ke kumukūʻai o kēia ʻano hana a hoʻohana pinepine ʻia i kēia lā e hōʻike i nā kumu o nā maʻi genetic.
Nā Pōmaikaʻi
-ʻIke piha: Hoʻokahi hoʻāʻo e nānā i nā ʻano genes nukelea kanaka he 20,000+ a me nā genomes mitochondrial i ka manawa like, e pili ana i nā maʻi he 6,000 a ʻoi aku ma ka waihona ʻikepili OMIM, me SNV, CNV, UPD, nā mutations dynamic, nā genes fusion, nā ʻano loli o ka genome mitochondrial, HLA typing a me nā ʻano ʻē aʻe.
-Pololei kiʻekiʻe: pololei a hilinaʻi hoʻi nā hopena, a ʻoi aku ka uhi ʻana o ka wahi ʻike ma mua o 99.7%.
-Kūpono: ʻike ʻakomi a me ka nānā ʻana, e kiʻi i nā hōʻike i loko o 25 mau lā
Ka manawa hoʻouna: Malaki-03-2023